Skip to content

Macrocephalus – malformació capil·lar, síndrome

Posted in Articles

(síndrome megalencefaly-capilar-polimicrogrogític, macrocephalus-cutis marmorata telangiectatica congenita, síndrome de Mcm)

rarissime: < 1 / 1.106. És part de la classe de síndromes genètics associats a un creixement localitzat excessiu. Mutació del gen PIK3CA en el 3T26.32, generalment esporàdic. Observem:

  • un gigantisme prenatal
  • Un macrocefalo amb una cara típica: faciès poupina, projecció dels cops frontals, nas nasals de nas i o filantum, asimetria facial
  • un hidrocefàlia (malformació de chiari tipus I) (Vegeu aquest terme), la hipotonia neonatal
  • una asimetria del cervell (MRI) i cos
  • Malformacions vasculars cutànies que combinen plans angiomas i una xarxa cutània de rue-vermella-vermella-violí de vegades necròtica o atròfica a nivell de membres, palmeres de les mans i plantes dels peus, del tronc; S’accentuen per les llàgrimes
  • Anomalies del peu: Syndactylie II i III, amb o sense polidactylie
  • Una malformació cerebral: micropoliangia, asimetria cerebral i cerebel·lar, hèrnia de amígdalització cerebel·lar
  • una displàsia de teixits: pell, teixit subcutani gruixut, laxitud articular
  • una intel·ligència normal o un dèficit intel·lectual moderat
  • De vegades una malaltia de cor complexa amb arítmia

Risc carcinològic estimat al 5-6%: leucèmia, nefroblastoma, meningioma, retinoblastoma.

Criteris de diagnòstic de Franceschini: Macrocefàlia amb almenys dues de les següents anomalies: Gigantisme, malformació capil·lar, polidactylie / syndacty, asimetry .

Implicacions anestèsiques:

Gran mida, ecocardiografia.

Referències:

  • coste k, sarret c, cisse a, delabaere a, Francannet C, Vanlieferinghen P.
    Síndrome de malformació capil·lar macrocephalus. Interès del diagnòstic en període neonatal.
    Arch Pedrian 2012; 19: 917-20.
  • Martínez-Glez V., Romelli V. et al. – Malformació macrocefàlia-capil·lar: anàlisi de 13 pacients i revisió dels criteris diagnòstics.
    Am J Med Genet Part té 2010; 152a: 3101-6.

Actualitzat setembre de 2015

Be First to Comment

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *