Skip to content

Macrocephalus – Malformación capilar, síndrome (Galego)

Posted in Articles

(síndrome megalencefaly-capilar-polimicrogriclicical, macrocephalus-cutis marmorata telangiectatica conxénita, síndrome de MCM)

rarisse: < 1/1,106. Forma parte da clase de síndromes xenéticos asociados ao crecemento localizado excesivo. Mutación do xene Pik3ca en 3T26.32, xeralmente esporádico. Observamos:

  • un gigantismo prenatal
  • Un macrocephalus con un rostro típico: faciès poupin, proxección dos golpes frontales, nariz flammeus nariz e ou philantum, asimetría facial
  • un hidrocefalia (malformación de chiari tipo I) (ver este termo), hipotonia neonatal
  • unha asimetría do cerebro (resonancia magnética) e corpo
  • Malformacións vasculares cutáneas que combinan planos angiomas e unha rede cutánea de rue-rojo-violeta-violeta ás veces necrótica ou atrófica ao nivel de membros, palmas das mans e plantas dos pés, do tronco; Son acentuados polas bágoas
  • anomalías do pé: Syndactylie II e III, con ou sen polidactylie
  • Unha malformación cerebral: micropolygygry, asimetría cerebral e cerebelar, hernia de amexe de cerebelar
  • unha displasia de tecidos: pel, tecido subcutáneo, laxitud joint
  • unha intelixencia normal ou un déficit intelectual moderado
  • ás veces unha enfermidade cardíaca complexa con arritmia

Risco carcinolóxico estimado en 5-6%: leucemia, nefroblastoma, meningioma, retinoblastoma.

Criterios de diagnóstico de Franceschini: macrocefalia con polo menos dúas das seguintes anomalías: gigantismo, malformación capilar, polidactilie / syndacty, asimetría .

Implicacións anestésicas:

gran tamaño, ecocardiografía.

Referencias:

  • Coste K, Sarret C, Cisse A, Delabaere A, Francannet C, Vanlieferingen P.
    Macrocephalus-Capilar Malformación Síndrome de Malformación. Interese do diagnóstico no período neonatal.
    Arch Pediatr 2012; 19: 917-20.
  • Martinez-Glez V., Romelli V. et al. – Malformación macrocefalia-capilar: análise de 13 pacientes e revisión dos criterios de diagnóstico.
    AM J Med Genet Parte ten 2010; 152A: 3101-6.

Actualizado Setembro 2015

Be First to Comment

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *