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MacroCephalus – Malformazione capillare, sindrome

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(sindrome megalencefalia-capillare-polimerico-polimerico-polimerico, macrocefalus-cutis marmorata telangiectatica congenita, sindrome mcm)

raissime: < 1 / 1.106. Fa parte della classe di sindromi genetiche associate ad eccessiva crescita localizzata. Mutazione del gene PIK3CA in 3Q26.32, generalmente sporadico. Osserviamo:

  • un gigantismo prenatale
  • Una macrocefalo con un viso tipico: Faciès Punopin, proiezione dei dossi frontali, naso del naso del naso e del naso e del filantum, asimmetria del viso

  • un idrocefalo (malformazione di chariri tipo I) (Vedi questo termine), neonatale ipotonia
  • Un’asimmetria del cervello (MRI) e del corpo
  • Malformazioni vascolari cutanee che combinano piani angiomi e una rete cutanea rossa-rossa-rossa-violacea a volte necrotica o atrofica a livello di membri, palme delle mani e delle piante dei piedi, del tronco; Sono accentuati dalle lacrime
  • toe anomalies: syndactyylie II e III, con o senza polyDactylie
  • Una malformazione cerebrale: micropolygryry, asimmetria cerebrale e cerebellar, ernia di cerebellare tonsil
  • una displasia di tessuti: pelle, tessuto sottocutaneo spesso, lassismo congiunto

  • un’intelligenza normale o un deficit intellettuale moderato
  • a volte una malattia cardiaca complessa con aritmia

Rischio carcinologico stimato al 5-6%: leucemia, nefroblastoma, meningioma, retinoblastoma.

Criteri diagnostici di Franceschini: macrocefalia con almeno due delle seguenti anomalie: Gigantismo, malformazione capillare, polidrattili / sindacty, asimmetria .

Implicazioni anestetiche:

Grandi dimensioni, ecocardiografia.

Riferimenti:

  • coste k, sarret c, cisse A, delabaere A, Francanet C, Vanlieferinghen P.
    Sindrome di malformazione capillare macropaphalus-capillare. Interesse della diagnosi nel periodo neonatale.
    Arch Pediatr 2012; 19: 917-20.
  • Martinez-Glez V., Romelli V. et al. – Macropefalia-malformazione capillare: analisi di 13 pazienti e revisione dei criteri diagnostici.
    Am J Med Genet Parte ha il 2010; 152A: 3101-6.

Aggiornato settembre 2015

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