Skip to content

Macrocephalus – malformación capilar, síndrome

Posted in Articles

(síndrome megalencephaly-capilar-polimicrogrico, macrocefalus-Cutis marmorata telangiectatica congenita, síndrome de MCM)

rarissime: < 1 / 1.106. Es parte de la clase de síndromes genéticos asociados con un crecimiento localizado excesivo. Mutación del gen pik3ca en el 3T26.32, generalmente esporádico. Observamos:

  • un gigantismo prenatal
  • Un macrocéfalo con una cara típica: Faciès Poupin, proyección de las protuberancias frontales, nariz de la nariz de la nariz y o philantum, asimetría facial
  • un hidrocéfalo (malformación de chiari tipo I) (Vea este término), hipotonía neonatal
  • una asimetría del cerebro (MRI) y el cuerpo
  • Malformaciones vasculares cutáneas que combinan aviones Angiomas y una red cutánea de Rue-Red-Red-Violee a veces necrótica o atrófica a nivel de miembros, palmas de manos y plantas de los pies, del tronco; Están acentuados por las lágrimas
  • Anomalías del dedo del pie: Syndactylie II y III, con o sin polidactylie
  • Una malformación cerebral: micropoligada, asimetría cerebral y cerebelosa, hernia de cerebella tonsil
  • una displasia de telas: piel, tela subcutánea gruesa, laxitud de la junta
  • Una inteligencia normal o un déficit intelectual moderado
  • a veces una enfermedad cardíaca compleja con arritmia

Riesgo carcinológico estimado en 5-6%: leucemia, nefroblastoma, meningioma, retinoblastoma.

Criterios de diagnóstico de Franceschini: macrocefalia con al menos dos de las siguientes anomalías: gigantismo, malformación capilar, polidáctilie / syndacty, asimetría .

implicaciones anestésicas:

Tamaño grande, ecocardiografía.

Referencias:

  • Coste K, Sarret C, Cisse A, Delabaere A, FRANCANNET C, Vanlieferingen P.
    Síndrome de malformación de macrocefalus-capilar. Interés del diagnóstico en el período neonatal.
    Arco Pediatr 2012; 19: 917-20.
  • Martinez-Glez V., Romelli V. et al. – Macrocefalia-malformación capilar: análisis de 13 pacientes y revisión de los criterios de diagnóstico.
    Am J Med Genet Parte tiene 2010; 152a: 3101-6.
  • Actualizado Septiembre de 2015

    Be First to Comment

    Deja una respuesta

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *