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Macrocephalus – malformação capilar, síndrome

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(síndrome megalencefaly-capilar-polimicrogírico, macrocefalus-cutis marmorata telangiectatica congenita, síndrome mcm)

rarissime: < 1/ 1.106. Faz parte da classe de síndromes genéticas associadas ao crescimento localizado excessivo. Mutação do gene Pik3CA no 3T26.32, geralmente esporádico. Observamos:

  • um gigantismo pré-natal
  • Um macrocefalio com uma face típica: Poupin Faciès, projeção dos colisões dianteiros, nariz flammeus nariz e ou filadum, assimetria facial
  • um hidrocefalo (malformação do tipo I) (Veja este termo), hipotonia neonatal
  • uma assimetria do cérebro (MRI) e corpo
  • Malformações vasculares cutâneas combinando aviões Angiomas e uma rede cutânea de rue-vermelho-vermelho às vezes necrótica ou atrófica ao nível dos membros, palmas das mãos e plantas dos pés, do tronco; Eles são acentuados pelas lágrimas
  • Toe Anomalias: Syndactylie II e III, com ou sem poliodactylie
  • Uma malformação cerebral: micropropolias, assimetria cerebral e cerebelar, hérnia de tonsil cerebelar
  • Uma displasia de tecidos: pele, tecido subcutâneo de espessura, laxidade articular
  • uma inteligência normal ou um déficit intelectual moderado
  • às vezes uma doença cardíaca complexa com arritmia

Risco carcinológico estimado em 5-6%: leucemia, nephroblastoma, meningioma, retinoblastoma.

Macrocefalia com pelo menos duas das seguintes anomalias: Gigantismo, malformação capilar, poliodylie / sindacticia, assimetria .

Implicações anestésicas:

tamanho grande, ecocardiografia.

referências:

  • coste k, sarreto c, cisse a, delabaere a, Francannet C, Vanlieferinghen P.
    Macrocephalus-síndrome de malformação capilar. Interesse do diagnóstico em período neonatal.
    arch pediatr 2012; 19: 917-20.
  • Martinez-Glez V., Romelli V. et al. – Macificação de macrocefalia-capilar: análise de 13 pacientes e revisão dos critérios diagnósticos.
    Am J Med Genet Part tem 2010; 152a: 3101-6.

Atualizado de setembro de 2015

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