Skip to content

Macrocefalus – malformație capilară, sindrom

Posted in Articles

(sindrom megalencefaly-capilar-policicrogoiric, macrocephalus-Cutis marmorata Telangiecatica congenita, sindromul MCM)

rarissime: < 1 / 1.106. Face parte din clasa sindroamelor genetice asociate cu creșterea localizată excesivă. Mutația genei PIK3CA în 3Q26.32, în general sporadice. Observăm:

  • un gigantism prenatal
  • Un macrocephalus cu o față tipică: Facides Pouplin, Proiecție a loviturilor frontale, nasul inflamatorului nas și sau Philantul, Asimetria Facială
  • A hidrocefalie (malformație de tip I) (a se vedea acest termen), hipotonia neonatală

  • o asimetrie a creierului (RMN) și corp
  • Malformații vasculare cutanate care combină planurile angioame și o rețea cutanată roșie-roșu-violee, uneori necrotică sau atrofică la nivelul membrilor, palmele mâinilor și plantelor picioarelor, ale trunchiului; Acestea sunt accentuate de lacrimi
  • anomalii de la picioare: Syndactylie II și III, cu sau fără polidacylie
  • O malformație cerebrală: Micropolygyry, Asimetrie cerebrală și Cerebellar, Hernia de Tonsil de Cerebellar
  • o displazie de țesături: piele, țesătură subcutanată gros, laxitate articulară
  • o inteligență normală sau un deficit intelectual moderat
  • Uneori o boală cardiacă complexă cu aritmie
  • riscul carcinologic estimat la 5-6%: leucemie, nefroblastoma, meningioma, retinoblastomul.

    Criteriile de diagnosticare ale Franceschini: Macrocefalie cu cel puțin două dintre următoarele anomalii: gigantism, malformație capilară, poliditactylie / syndacty, asimetrie .

    Implicații anestezice:

    Dimensiune mare, ecocardiografie.

    referințe:

    • coste k, sarret c, cisse a, delabaere a, Francannet C, Vanliederhen P.
      Sindromul malformației macrocephalus-capilarilor. Interesul diagnosticului în perioada neonatală.
      Arched Pediator 2012; 19: 917-20.
    • Martinez-Glez V., Romelli V. și colab. – Malformații macrocefalie-capilare: analiza a 13 pacienți și revizuirea criteriilor de diagnosticare.
      am J Med Genetează o parte din 2010; 152a: 3101-6.

    Actualizat septembrie 2015

    Be First to Comment

    Lasă un răspuns

    Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *